Reg Nascholing Kindergeneeskunde - METABOLE ZIEKTEN

Een metabole ziekte in het brede spectrum van metabole ziekten wordt met de toenemende verbeterende technieken , steeds makkelijker om te detecteren. Het spectrum per metabole ziekte wordt hierdoor steeds breder. Het wordt dus steeds moeilijker om te denken dat het een metabole ziekte zou kunnen zijn . Screening naar metabole ziekten blijft dus belangrijk in de zoektocht naar de diagnose, zeker wanneer deze behandelbaar zijn. Welke ziekten vinden we met de analyse van plasma en urine? Welke onderzoeken worden dan gedaan? Wanneer en hoe moet je verder naar specifieke metabole diagnostiek? Wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd ? Middels deze refereeravond willen we niet alleen de tip, maar de hele sluier proberen op te lichten. 

Coordinatoren
Minke de Ru en Monique Williams

Doelstelling

• U kunt een indeling maken van de metabole ziekten om de differentiaal diagnose en diagnostiek richting te geven en  te vereenvoudigen.
• U kent de valkuilen en beperkingen van de neonatale screening , zodat u een metabole differentiaal diagnose kunt maken en gericht diagnostiek kunt aanvragen.
• U bent op de hoogte van de behandelbare metabole ziekten voor zover die tot op heden bekend zijn.
• Met behulp van de casuïstiek kunt u de juiste differentiaal diagnose maken en diagnostiek aanvragen , een eerste behandeling starten en noodplan maken voor het betreffende metabole probleem of verdenking metabole ziekte. 

Doelgroep
Kinderartsen en kinderartsen in opleiding

Locatie
HagaZiekenhuis (locatie Leyweg)
Auditorium
Leyweg 275
2545 CH Den Haag

15:30-16:00	Registratie en ontvangst
16:00-16:30	Metabole ziekten: een algemene benadering (en bereikbaarheid)
	Monique Williams
16:30-17:00	Neonatale screening: opbrengst, beperkingen en uitbreiding
	Jeannette Bleeker
17:00-17:30	Ontwikkelingen metabole ziekten en vinden van nieuwe aandoeningen, met geheel ander spectrum dan we gewend zijn
	Hidde H. Huidekoper
17:30-18:00	Laboratorium diagnostiek metabole ziekten en logistiek heden
	Jaap A. Bakker
18:00-19:00	Diner
19:00-21:00	Behandelbare-Bijzondere casuïstiek (interactieve sessie)
	De zieke zuigeling
	Pyridoxine afhankelijke epilepsie en PNPO verschil, behandeling
	Monique Williams
	Glycine transporter stoornis, noodzaak tot LP , bij onbegrepen beeld
	Minke de Ru - patiënt van FR
	Het zieke kind
	Rhabdomyolyse
	Irina N. Snoeck en Marjolein Akkermans
	Hyperammoniemie casus (ED)
	Monique Williams
	MCADD behandeling bij dreigende ontregeling
	Willemijn van Heel
	Een late presentatie van een behandelbare aandoening
	Hanneriek van den Hout
21.00	Sluiting

HagaZiekenhuis

Leyweg 275, 2545 CH Den Haag

Deelname: € 85,-